โรคที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพันธุกรรมถือว่าเป็นโรคที่สามารถพบได้ไม่บ่อยนัก โดยเฉพาะในครอบครัวที่มีประวัติความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้น ซึ่งหนึ่งในโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่สามารถพบได้น้อยมาก โดยอัตราการพบอยู่ที่ 1 ใน 2,000 คน โรคที่ว่าคือ เอ็ดเวิร์ดซินโดรม ที่วันนี้เราจะมาทำความรู้จักถึงสาเหตุและความร้ายแรงของโรคนี้กัน
เอ็ดเวิร์ด ซินโดรม คืออะไร
โรคเอ็ดเวิร์ด ซินโดรม (Edward’s Syndrome) คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สามารถพบได้ในเด็กตั้งแต่อยู่ในครรภ์เลยทีเดียว โดยจุดที่มีความผิดปกติจนเป็นเหตุให้เกิดโรคคือ โครโมโซมคู่ที่ 18 มีจำนวนเกินมา 1 แท่ง ซึ่งเราสามารถเรียกชื่อโรคนี้อีกชื่อว่า “ Trisomy 18” ตามตำแหน่งโครโมโซมที่ผิดปกตินั้นเอง เด็กที่ป่วยเป็นโรคนี้ส่วนมากจะเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์ของมารดาหรือหากสามารถคลอดออกมาได้ก็จะมีชีวิตอยู่ได้เพียงไม่กี่วันก็จะเสียชีวิต ดังนั้นโรคนี้ถือเป็นโรคที่มีความรุนแรงมาก
สาเหตุของโรคเอ็ดเวิร์ด ซินโดรม
สาเหตุของโรคนี้ความผิดปกติของโครโมโซมภายในร่างกาย โดยปกติร่างกายคนเราจะมีโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ ที่ถ่ายทอดมาจากแม่และพ่อ การแบ่งตัวของโครโมโซมมีโอกาสเกิดความผิดปกติขึ้นได้ทุกตำแหน่ง แต่โครโมโซมตำแหน่งที่ 18 ถือเป็นตำแหน่งที่เกิดเสี่ยงผิดปกติได้มากกว่าโครโมโซมตำแหน่งอื่น โดยที่ตำแหน่งนี้ปกติจะมีสร้างโครโมโซมเพียง 2 แท่ง แต่หากเกิดความผิดปกติขึ้น ที่ตำแหน่งนี้จะมีการสร้างโครโมโซมเพิ่มเป็น 3 แท่งเป็นสาเหตุให้เกิดโรคเอ็ดเวิร์ด ซินโดรมนั้นเอง
ชนิดและสาเหตุของโรคเอ็ดเวิร์ด ซินโดรม
โรคเอ็ดเวิร์ด ซินโดรมสามารถแบ่งออกเป็น 3 ประเภทตามตำแหน่งของโครโมโซมที่เกิดความผิดปกติ ดังนี้
1.Full Trisomy 18
คือ โรคเอ็ดเวิร์ด ซินโดรมที่เกิดจากโครโมโซมตำแหน่งที่ 18 ทุกตำแหน่งภายในร่างกายเกิดความผิดปกติหรือมีโครโมโซม 3 แท่งในทุกเซลล์ของร่างกาย โรคเอ็เวิร์ด ซินโดรมเป็นโรคที่พบได้มากที่สุด
2.Partial Trisomy 18
คือ โรคเอ็ดเวิร์ด ซินโดรมที่เกิดจากโครโมโซมตำแหน่งที่ 18 บางตำแหน่งเกิดความผิดปกติ โดยมีโครโมโซม 3 แท่งเกิดขึ้น ซึ่งโครโมโซมแท่งที่ 3 นี้มีการแลกเปลี่ยนกับโครโมโซมอื่นในร่างกาย ทำให้เกิดความผิดปกติขึ้นในบริเวณที่เกิดการแลกเปลี่ยนโครโมโซม
3.Mosiac Trisomy
คือ โรคเอ็ดเวิร์ด ซินโดรมที่เกิดจากโครโมโซมตำแหน่งที่ 18 บางตำแหน่งเกิดความผิดปกติ โดยมีโครโมโซม 3 แท่งเกิดขึ้น แต่ไม่มีการแลกเปลี่ยนกับโครโมโซมอื่น ความรุนแรงของโรคเอ็ดเวิร์ด ซินโดรมจะมากหรือน้อยก็ขึ้นอยู่กับตำแหน่งที่เกิดความผิดปกติ
โรคเอ็ดเวิร์ด ซินโดรมชนิดที่ 2 และ 3 ถือเป็นชนิดที่เกิดขึ้นได้น้อยมาก และความรุนแรงก็ต่างกันออกไป ไม่แน่นอน
อาการของโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม
ผู้ป่วยเด็กที่มีอาการหรือมีภาวะของโรคเอ็ดเวิร์ด ซินโดรมสามารถทำการตรวจพบได้ตั้งแต่อยู่ในครรภ์ของมารดา โดยเฉพาะมารดาที่มีประวัติคนในครอบครัวเคยมีผู้ป่วยโรคนี้หรือเป็นโรคเกี่ยวกับพันธุกรรม ซึ่งในปัจจุบันนี้เมื่อมารดาตั้งครรภ์ได้ 18-21 สัปดาห์ แพทย์จะทำการตรวจครรภ์เพื่อหาความผิดปกติของทารกที่อยู่ในครรภ์ เพื่อที่จะได้ทราบถึงความผิดปกติของทารกในครรภ์ ตามวิธีดังนี้
1.ตรวจการอัลตราซาวด์ (Ultrasound) เป็นการสังเกตลักษณะของทารกที่อยู่ในครรภ์ว่ามีความผิดปกติของอวัยวะที่ทำการสร้างขึ้นมาหรือไม่
2.ตรวจน้ำคร่ำ (Amniocentesis) โดยการเจาะน้ำคร่ำออกมาทำการตรวจ เพื่อหาความผิดปกติ
3.ตรวจรกในครรภ์ (Chorionic Villus Sampling) โดยการนำเนื้อเยื่อของรกที่อยู่ในครรภ์ออกมาทำการตรวจสอบว่ามีความผิดปกติของโครโมโซมเกิดขึ้นหรือไม่
4.การสังเกตทารกที่คลอดออกมาแล้ว
หากความผิดปกติของโรคโมโซมมีน้อยมาก บางครั้งการตรวจข้างตนอาจจะไม่พบถึงความผิดปกติ ทำให้ทารกคลอดออกมาได้ แพทย์ก็จะทำการสังเกตทารกที่เกิดมาอีกครั้งว่ามีความผิดปกติหรือไม่ โดยทารกที่เป็นโรคนี้จะมีลักษณะดังนี้
- น้ำหนักแรกเกิดจะมีน้ำหนักไม่เกิน 2,000 กรัม ซึ่งถือว่าเป็นน้ำหนักตัวที่น้อยผิดปกติ
- ศีรษะมีขนาดเล็กและมีลักษณะไม่ปกติเหมือนเด็กทั่วไป
- ใบหูอยู่ในระดับที่ต่ำกว่าปกติ
- ปากและคางมีขนาดเล็กมาก
- ปากแหว่งเพดานโหว่
- นิ้วมือกำแน่นและนิ้วมือเกยกัน ไม่เรียงเป็นระเบียบ
- บางคนที่มีความผิดปกติมากลำไส้จะออกมาอยู่ที่บริเวณนอกช่องท้อง
อาการเหล่านี้ล้วนแล้วแต่ส่งผลกระทบกับระบบการทำงานของทารก ตั้งแต่อยู่ในครรภ์ ทำให้ไม่สามารถดูดซึมสารอาหารเข้าไปหล่อเลี้ยงร่างกายได้เพียงพอ ทำให้ทารกมีขนาดลำตัวที่เล็กและอวัยวะภายในไม่สมบูรณ์ เมื่อคลอดออกมาแล้ว ร่างกายก็ไม่สามารถดูดซึมอาหารได้อีก จึงทำให้ทารกเกิดภาวะขาดสารอาหารได้ง่าย และระบบการทำงานของร่างกายล้มเหลว นับเป็นสาเหตุที่ทำให้ทารกสียชีวิตหลังจากคลอดได้ไม่นานนั่นเอง
การรักษาโรคเอ็ดเวิร์ด ซินโดรม
ปัจจุบันนี้การรักษาโรคเอ็ดเวิร์ด ซินโดรมยังไม่สามารถทำการรักษาได้ เนื่องจากเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม ดังนั้นหากทารกที่เกิดมามีภาวะของโรคนี้ ทำให้เพียงรักษาตามอาการเพื่อประคองให้ทารกมีชีวิตต่อไป ซึ่งในปัจจุบันพบว่าอัตราการรอดของทารกมีชีวิตอยู่สูงสุดไม่เกิน 10 ปีเท่านั้น
การป้องกันโรคเอ็ดเวิร์ด ซินโดรม
แนวทางการป้องกันโรคเอ็ดเวิร์ด ซินโดรมที่จะเกิดในเด็ก ทำได้เพียงตรวจโรคทางพันธุกรรมของพ่อแม่ก่อนการตั้งครรภ์ หากพ่อแม่มีภาวะเสี่ยงหรือมีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้ แพทย์จะไม่แนะนำให้มีการตั้งครรภ์ เพราะทารกที่เกิดมาจะมีความเสี่ยงเป็นโรคเอ็ดเวิร์ด ซินโดรมสูงมาก การป้องกันจึงทำได้เพียงไม่ตั้งครรภ์เท่านั้น
จะเห็นว่าโรคเอ็ดเวิร์ด ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีอันตรายร้ายแรงสูง ดังนั้นเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดความเสี่ยงในทารกที่จะเกิดมา การวางแผนครอบครัว การตรวจสุขภาพก่อนการตั้งครรภ์จึงมีความสำคัญมาก เพื่อลดความสูญเสียที่จะเกิดขึ้น